Etiologija – Uzroci epilepsije

Uzroci epilepsije mogu biti raznovrsni. Od prvog trenutka kada se lekar susretne sa pacijentom koji boluje od epilepsije njegov je zadatak da pokuša da otkrije uzrok emitovanja epileptičnih napada. Zbog toga je Magnetna rezonanca (Magnetic Resonance Imaging-MRI) veoma važno dijagnostičko sredstvo za otkrivanje strukturnih abnormalnosti mozga kao što su različite malformacije kortikalnog razvoja.

Prema klasifikaciji predloženoj od strane Internacionalne Lige za borbu protiv Epilepsije (ILAE Classification of the Epilepsies (2017)) postoji 6 uzroka odgovornih za stvaranje epileptičkih napada:

Strukturne abnormalnosti mozga
Genetski faktori
Infekcije Centralnog nervnog sistema
Metabolički poremećaji
Imuni faktori
Nepoznati uzrok

Potrebno je istaći da se ponekada uzroci mogu preklapati kao i da je moguće da pacijent ima epilepsiju za koju su odgovorni genetski faktori a koji s druge strane determinišu odgovarajuću strukturnu abnormalnost mozga. Najbolji primer za ovo je epilepsija koju imaju deca i odrasli sa Tuberoznom sklerozom (Tuberous Sclerosis Complex-TSC ), malformacijom moždanog razvoja za koju su odgovorna dva gena: TSC 1 gen (hamartin-9q34) i TSC2 gen (tuberin -16p13.3).

Strukturna etiologija važna je za hirurško lečenje epilepsija , dok je spoznaja da se radi o genetski uslovljenoj epilepsiji važna za savetovanje roditelja i razmatranje novih terapijskih pristupa kakva je npr. terapija mTOR inhibitorima kao u slučaju TSC gde se koristi Everolimus kao lek izbora (David N. Franz, et al Epilepsia. 2018 Jun; 59(6): 1188–1197. Published online 2018 May 4. doi: 10.1111/epi.14085).

Strukturna etiologija

Strukturni uzroci epilepsije podrazumevaju jasnu abnormalnost u strukturi mozga koja je jasno vidljiva na MRI mozga, kao što je šlog (stroke), trauma ili infekcija (tuberkuloza, malaria, HIV i dr), hipoksično – ishemična encefalopatija itd. Postoji jasna veza izmedju strukturne lezije mozga i epileptičnih napada kakav je slučaj sa mezijalom temporalnom sklerozom i hipokampalnom sklerozom, kao i već pomenutom TSC i napadima tipa infantilnih spazama i geleastičnih napada koji se mogu javiti kod hamartoma hipotalamusa.

Genetički uzroci epilepsija

Koncept genetičkog uzroka epilepsija podrazumeva ili direktno pronalaženje mutacije odgovarajućeg gena odgovornog za nastale napade – abnormalnosti natrijumovih (SCN1A, SCN2A ili SCN8A, mutacija), kalijumovih (KCNQ2 ili KCNQ3 mutacija) ili Kalcijumovih kanala (CACNA1A), ili pretpostavljenih mutacija gena koji još nisu otkriveni.

Takođe se pretpostavlja da su Dečja absansna epilepsija (Childhood Absence Epilepsy-CAE) i Juvenilna mioklonička epilepsija (Juvenile Myoclonic Epilepsy-JME) genetski uzrokovane ali precizna genetska mutacija još uvek nije poznata.

Zato se svaki genetski rezultat mora interpretirati u kontekstu kliničke slike, tj. vrste i karakteristika epileptičkih napada. Genska mutacija sama po sebi ne moze biti faktor ozbiljnosti oboljenja niti prognostički faktor.Ovo iz razloga što većina gena pokazuje fenotipsku heterogenost (različitu kliničku sliku), a sa druge strane različiti epileptički sindromi mogu biti determinisati sa više gena. Takođe treba naglasiti da termin genetički ne znači automatski da je nasledan, jer se mnoge mutacije javljaju „de novo“, što znači da nisu nasleđeni od roditelja. To znači da će osoba koja ima „de novo“ mutaciju preneti na 50% svog potomstva mutaciju ali to ne znači da će oni imati epilepsiju, jer ispoljavanje kliničke epilepsije zavisiće od penetracije gena (ispoljavanje težine bolesti kroz generacije).

Infekcije mozga

Kada govorimo o infekciji mozga kao uzroku epilepsije misli se na hronične infekcije kao što su tuberkuloza, neurocisticerkoza, cytomegalovirus, toxoplazmoza, malarija, HIV i dr, pre nego na akutne infekcije centralnog nervnog sistema kakve su meningitis ili encefalitis. Nekada infektivna etiologija može uzrokovati strukturne promene.

Metabolički uzroci

Metabolički uzroci epilepsija u osnovi imaju jasnu definisanu metaboličku bolest koja kao glavni simptom ima epileptične napade kao u slučaju aminoacidopatija, vit B6 zavisnih napada ili porfirije. U većini slučajeva metabolički poremećaji su genski determinisani, ali njihovo prepoznavanje i pravovremeno dijagnostikovanje omogućava brzu terapijsku intervenciju i u slučaju metaboličkih poremećaja koji se mogu tretirati (npr Vit B6 zavisni napadi) sprečavanje razvojnih neuroloških smetnji i mentalne retardacije.

Imuna etiologija

Odnosi se na različite vrste imuno posredovanih reakcija koje za posledicu imaju inflamaciju centralnog nervnog sistema pokrenutu autoimunim odgovorom i sledstveno uništavanje normalnih ćelija mozga. Najvažniji predstavnik ove grupe je NMDA receptor autoimuni encefalitis.

Nepoznati uzrok epilepsija

Sve vrste napada i epilepsija za koje ne postoji vidljivi uzrok , uprkos svim oblicima predhodnog ispitivanja kao što su: MRI mozga, genetičko testiranje, metabolički testovi i dr. svrstavaju se u ovu grupu.

Više o epilepsiji kod dece pročitajte na https://neurokidbossa.rs/epilepsija-kod-dece/